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2021
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08
新生儿听力筛查及耳聋基因筛查六问六答
1.为什么新生儿要进行听力筛查?
答:耳聋是最常见的出生缺陷之一，发病率高于唐氏综合症和唇腭裂,仅次于先心病，儿童期是语言发育的关键期，这一时期如果听力障碍，没有及时发现、有效干预，轻者导致语言发育落后及行为问题，重者会成为聋哑人，影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担。听力筛查可以早发现、早诊断、早干预，减少听力的损害,实现聋儿不哑,融入主流社会，正常生活学习。
2.为什么要进行耳聋基因筛查?
答:由遗传异常所致的耳聋达60-70%，大约有300多个基因与此相关。而正常听力的父母有可能携带遗传性耳聋基因，有生育聋儿的风险。加上每年新增迟发性耳聋有相当的发病率,我国听力残疾占残疾人总数的1/4。故应该进行耳聋基因筛查。
3.新生儿听力筛查和耳聋基因筛查同步进行有什么好处?
答:两者同步筛查可以对新生儿的听力和基因进行全面检测，第一时间发现异常，早诊断、早干预，尤其可以避免后天迟发性和药物性耳聋的发生，减轻家庭和社会负担。
4.应该什么时候做听力筛查?
答:正常新生儿出生后48小时至出院前完成初筛;未通过者及漏筛者42天内进行复筛。复筛未通过者应在出生3个月内到听力诊断中心进一步检查。
5.如果宝宝有听力损失该怎么办?干预效果好不好?
答:对确诊听力损失的宝宝，依据听力损失程度，在生后6个月前采取听觉言语训练、配助听器、甚至早期植入人工耳蜗等。干预越早、效果越好。
6.哪些人需要做耳聋基因检查?
答:
1）所有耳聋人群，包括先天性和迟发性;
2）所有耳聋家族听力正常成员，检测是否基因缺陷携带者;
3）有遗传性耳聋家族史的新生儿;
4）使用氨基糖甙类抗生素导致的耳聋;
5）氨基糖甙类药致耳聋的亲属;
6）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的儿童;
7）结婚或生育前的耳聋患者;
8）家族中有遗传性耳聋的听力正常人群婚前检查;
9）已生育有耳聋患儿夫妇,再生育做产前诊断。
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